Mutações: Conceito, Importância, Tipos, Síndrome de Down e Alterações Cromossômicas

O conceito de mutação está relacionado com a modificação do material genético. Qualquer tipo de alteração, seja ela na organização ou em número, resultará em um novo genótipos e caráter.

A importância da mutação está no fato de que é justamente ela que garante as modificações das espécies, uma vez que é somente através de uma mutação que se pode surgir novos genes. É por isso que as mutações são importantes e consideradas a base da evolução das espécies de todas as populações.

Tipos de mutações

Existem duas classificações para as mutações: as gênicas, quando se refere à alterações na estrutura do gene, e as mutações cromossômicas, que se referem à quantidade de cromossomos, ou ainda, à estrutura deles.

Os fatores mutagênicos são os fatores já estudados e que podem estar diretamente relacionados com as mutações existentes. Isso porque não existe uma causa específica para se ter uma mutação, mas esses fatores podem ser capazes de provocar as mutações. São eles:

– agentes químicos: ácido nitroso e porflavina
– radiações: radiação tipo alfa, beta e gama; raios-X

Síndrome de Down

A Síndrome de Down é uma das mutações mais comuns e mais conhecidas. Trata-se de uma alteração no número de cromossomos. Isto é, um cromossomo autossômico do tipo 21 a mais, tanto no sexo feminino como no sexo masculino. As pessoas portadores dessa síndrome são filhos de pais normais, mas apresentam uma expectativa menor do que as demais pessoas. A ocorrência dessa alteração pode estar relacionada com a idade da mãe, uma vez que quanto mais idade tiver a mãe, mais chances de se ter um filho portador da síndrome de down.

Dentre as principais características, estão: deficiência mental, dificuldade na fala por conta das alterações no formato da língua, boca está sempre entreaberta, entre outras.

Alterações Cromossômicas

As alterações cromossômicas ocorrem durante o processo da meiose, com a separação dos cromossomos homólogos para a formação dos gametas haplóides. O que ocorre é que essa separação nem sempre acontece da maneira que deveria acontecer, como por exemplo, dois cromossomos do mesmo par podem não se separar, e assim, os dois vão para o mesmo gameta.

Dessa forma, um gameta fica com um cromossomo a mais, e outro, com um a menos, o que se chama de disjunção cromossômica.